通过基因检测与MRI相结合检测隐藏的癌症


医疗/盖蒂媒体作者:Alice Klein将基因组筛查与全身扫描相结合,确定了30人中有16个隐藏的肿瘤该技术应有助于识别遗传风险并拯救生命的人群中可治愈的癌症阅读和理解基因组的进展使得识别特别易患癌症的人更容易例如,BRCA1和BRCA2基因突变的人更容易患乳腺癌但通常这些信息并不是特别有用虽然一些患有BRCA突变的女性选择先发制人的乳房切除,但对其他一些遗传易感性几乎没有什么可以做的其中之一,由一种叫做肿瘤蛋白p53(TP53)的基因突变引起,在10,000人中大约有1人出现它大大增加了获得一系列癌症的机会,包括乳腺癌和大脑癌症大约一半有这种突变的人在30岁之前就会患上癌症“基因组学揭示了一种突变模式,它可以增加身体任何部位的癌症易感性,而不仅仅是在一个特定的器官中,但我们不知道如何处理这些信息是因为你如何筛选一切“悉尼Garvan医学研究所的David Thomas说 “这就是全身MRI可以提供帮助的地方”托马斯和他的同事曼迪巴林格领导的一个小组发现,对遗传风险人群的这种筛查可以在它们变成致命之前发现隐藏的肿瘤该团队对30名年龄在18至62岁之间的患者进行了从头到脚的MRI扫描,其中TP53突变扫描检测到三种新的早期癌症,以及先前癌症和11种良性肿瘤的两次复发在三种新的癌症中,两种在前列腺中,一种在下背部,并且所有癌症仍然处于可治愈阶段研究人员随后分析了来自6个国家的578名患者的数据,这些人患有TP53突变并进行了全身MRI扫描总的来说,他们发现该技术已经确定了35种可治愈的早期癌症,包括乳腺癌,肠癌,骨癌,前列腺癌,肺癌,肾癌和甲状腺癌 “你可以想象,这对这些人来说是一种巨大的缓解,”巴林格说自从扫描研究于2012年开始以来,30名参与者中只有一人选择继续进行年度全身扫描由TP53突变引起的早发性癌症称为Li-Fraumeni综合征这些突变可以从一个人的父母传下来,也可以在胚胎中自发产生 “对于患有Li-Fraumeni综合征的家庭来说,这是一种极端的压力,”托马斯说 “想象一下,你的父母已经20岁了,你的父母已经死于癌症了,而你的哥哥姐姐现在已经患上了癌症,你想知道你什么时候下一次”Natalie Coutts是被发现患有良性肿瘤的参与者之一子宫和肾脏,并说她很高兴他们被识别和删除 “我希望每一次肿块和肿块都被调查,因为癌症风险很高,”她说 “我不在乎我有多少次因为我有孩子,我想和他们在一起”除了让患有Li-Fraumeni综合症的人受益外,定期进行全身MRI扫描可以帮助人们托马斯说,其他易感基因,如BRCA2虽然BRCA2突变通常与乳腺癌和卵巢癌有关,但它们似乎也与其他癌症如肉瘤有关 “如果你只是进行乳房筛查,你可能会错过一个人大腿上的可治愈的肉瘤,”托马斯说布里斯班QIMR Berghofer医学研究所的Nicholas Hayward表示,虽然全身MRI是一种很有前途的工具,可以在患有明确癌症风险的人群中获取新的肿瘤,但我们仍需要证明它可以提高生存率海沃德说,在这个阶段测试整个人口的基因组是不明智的 “主要是因为你会发现许多突变,可能会或可能不会增加癌症风险,并可能引起不必要的焦虑,”他说 Hayward说,目前,最好为患有家族或个人癌症病史的人保留基因筛查 “如果某人有乳腺癌家族史,那么测试BRCA突变可能是有用的,但我认为我们现在不应该在每个人的每个基因中寻找突变”期刊参考文献:JAMA Oncology,DOIs :10.1001 / jamaoncol.2017.1355和10.1001 / jamaoncol.2017.1968了解更多:计算基因突变预测你会多快得癌症更多关于这些主题:
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