癌症在我的家庭中运行,但现在我们可以及时接收它


Natalie Coutts作者:Alice Klein当Natalie Coutts的侄子,姐姐和叔叔在五年内死于癌症时,医生们感到困惑他们似乎太年轻了 - 她的侄子死于脑肿瘤,只有6岁她的姐姐在29岁时死于软组织癌症,而她的叔叔在49岁时死于胰腺癌 “医生告诉我们,'一个家庭中的这么多年轻人远离癌症是不正常的',”Coutts说,他现年41岁,住在墨尔本当她的一些亲属在21世纪初进行基因检测时,他们发现他们患有Li-Fraumeni综合征 - 一种罕见的遗传性疾病,由一种名为TP53的基因突变引起这些突变发生在10,000人中的大约1人中,极大地增加了癌症的易感性半数携带者在30岁时患上癌症,总体终生风险几乎达到100% Coutts的父亲 - 最近死于白血病 - 最终成了一名载体她的姨妈也是如此,她最近因肺癌而丧生她的两个兄弟姐妹也检测出阳性 - 一个仍然没有癌症,另一个死于其他原因很长一段时间,Coutts不确定进行基因检测她说:“我已经和我一起工作了五年” “当你不知道时,你可以坚持你可能会消极的可能性,”她说 “但是这种情况也非常不愉快,所以最后,我决定我需要知道”当她最终在2009年接受测试时,在33岁时,她被证实有TP53突变 “这绝对是毁灭性的,”她说但现在,Coutts的前景看起来更加光明 2012年,她与其他29名患有Li-Fraumeni综合征的人一起参加了悉尼Garvan医学研究所的一项试验这项研究的目的是看每年进行全身MRI扫描是否可以在致命之前检测到癌症到目前为止,筛查技术已在Coutts的子宫和肾脏中发现了肿瘤事实证明他们是良性的,但Coutts很高兴他们被捡起并移走了 “我不在乎我有多少次因为我有孩子,我想和他们在一起,”她说 “我希望每个肿块和肿块都被调查,因为它有很高的癌症风险”除了全身MRI外,Coutts还定期进行结肠镜检查,皮肤检查,乳房检查和血液检查她不介意感觉自己是在医疗跑步机上,因为这让她觉得自己处于控制之中 “我总是在每次考试前都感到焦虑,并认为他们会找到一些东西,”她说 “但后来我接受了筛选并告诉一切正常,我可以休息一下”Coutts最近让她6岁的儿子接受TP53突变测试,发现他不是运营商 “这是有史以来最好的消息,”她说她21岁的女儿仍在决定是否参加考试 “我希望它成为她的选择,因为知道它是如此重要发现那个年龄可能会彻底改变你的生活前景“Garvan试验现已证实全身MRI可有效发现Li-Fraumeni综合征患者的癌症,而肿瘤仍处于早期可治愈阶段 - 某事Coutts为她和她的家人感到安心 “多年前我仍然收到一位医生的来信,他告诉我,无法保证筛查能帮助我或延长生命,”她说 “但现在它已被证明有效,而且它是一个巨大的帮助 - 我不会有任何其他方式”更多关于这些主题:
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